Otosclerosi

Malattia dell’orecchio medio ereditaria autosomica dominante a penetranza variabile che si manifesta con una progressiva perdita dell’udito.

L’otosclerosi è la principale causa di ipocusia/sordità acquisita, una patologia distrofica della capsula labirintica, più spesso monolaterale, o quantomeno monolaterale, con  elevata frequenza e capacità di bilateralizzazione (fino al 75-80% dei pazienti) dovuta a un’alterazione dell’equilibrio del riassorbimento osseo tra osteoclasti ed osteoblasti.

Ne consegue un processo di rimodellamento che spesso coinvolge l’articolazione stapedio-vestibolare e può portare alla fissazione della placca stapediale  che determina l’otosclerosi clinica. Secondo alcuni studi, l’otosclerosi istologica si osserva più frequentemente dell’otosclerosi clinica.

A elevata familiarità, si manifesta  con una ipoacusia trasmissiva pura nella gran parte di pazienti. Solo per una percentuale ridotta, variabile tra il 15 e il 20 % dei casi (a seconda delle diverse scuole e casistiche), si può manifestare, o può evolvere,  come ipoacusia mista. Decisamente rara, sotto il 4-5 %, la ipoacusia neuro trasmissiva, che in genere è conseguenza dell’interessamento otosclerotico della coclea.

Trova insorgenza in età giovanile, in media tra la seconda e la quarta decade di vita e, oltre che per la progressiva e severa ipoacusia, si caratterizza per la presenza di acufene in un numero elevato di pazienti. Il sesso femminile è maggiormente interessato e soggetto a peggioramento clinico durante la gravidanza. La vertigine è decisamente poco frequente nella fasi iniziali della patologia ma, nelle fasi più evolute, può comparire un dizziness inizialmente sporadico, ma che progressivamente può risultare decisamente invalidante fino a sindromi vertiginose decisamente più frequenti.

L’eziologia dell’otosclerosi resta comunque non ben definita. Si può parlare di componente eziologica multifattoriale, fra cui un certo rilievo sembra giocarlo il fattore genetico, tra cui la supposizione di una alterazione a carico del cromosoma X vista la particolare diffusione a carico del sesso femminile. In discussione è la compartecipazione o, se vogliamo, l’influenza esercitata sulla evoluzione o insorgenza della otosclerosi da parte del virus del morbillo (paramyxovirus), il quale troverebbe dei recettori a carico dell’orecchio cui si legherebbe facilmente. Altre ipotesi  riguardano autoimmunità, disordini ormonali-metabolici e vascolari.

Classica definizione di fase attiva della malattia è la Otospongiosi, fase in cui l’osso della capsula otica è sostituito dai foci otosclerotici, per dare in seguito l’evoluzione addensante e sclerotica dell’osso colpito.

È possibile distinguere l’otosclerosi in Otosclerosi Fenestrale e Retrofenestrale.

L’Otosclerosi Fenestrale è sicuramente la forma più tipica e frequente, e si caratterizza  per la presenza di foci otosclerotici sulla parete laterale della capsula otica, mentre nella forma Retrofenestrale i foci sono decisamente più mediali nella capsula labirintica.

Il sito anatomico più spesso interessato nella otosclerosi clinica è la fissula ante fenestram, struttura  fibrocartilaginea insulare posta all’interno dello strato endocondrale della capsula otica, tra la finestra ovale e la coclea.

Nell’Otosclerosi, in pratica, si ha la formazione di neo-osso che impedisce la motilità della staffa con conseguente mancata o alterata trasmissione sonora alla coclea.

La diagnosi  si giova di esame audiometrico e di impedenzometria, ove nel primo sarà presente l’ipoacusia, mentre nel secondo potrà esserci l’assenza dei riflessi stapediali. La tc orecchio rocche petrose ad alta risoluzione può risultare utile per la ricerca di eventuali foci otosclerotici, che non sempre però risultano visibili. In fase di otospongiosi i foci possono essere visualizzati  alla tc ad alta risoluzione come aree radiotrasparenti  poste nella capsula otica, con interessamento della fissula ante fenestram   nella forma fenestrale, indice di ridotta densità ossea. Nell’otosclerosi retro fenestrale i foci possono dare il cosiddetto segno del “doppio anello”, ovvero aree di radio trasparenza perilabirintiche. Occasionali rilievi possono essere circostanti la coclea. In rari casi l’otosclerosi retrofenestrale necessita di diagnosi differenziale con morbo di Paget e osteogenesi imperfetta, patologie sistemiche che interessano l’osso temporale.

La tc ad alta risoluzione invece, in fase di otosclerosi avanzata e conclamata, può rilevare un netto aumento della densità dei foci, presenti oltretutto in numero maggiore, in presenza multifocale e con differenti fasi di attività tra essi stessi, ovvero alcuni foci potrebbero essere rilevati come in fase di attività otospongiotica, altri in fase di otosclerosi consolidata. Purtroppo, soprattutto nel rilievo otosclerotico, più che in quello otospongiotico, la tc può esporre al rilievo di falsi negativi.

Sono state proposte varie classificazioni radilogiche dell’otosclerosi, tra queste annoveriamo:

Classificazione  TC di Symons

• Grado 1: foci otosclerotici solo fenestrali
• Grado 2: otosclerosi cocleare a chiazze con o senza interessamento fenestrale
• 2A: foci otosclerotici alla svolta basale
• 2B: foci otosclerotici intorno alle facce laterali dei giri basale, medio, apicale
• Grado 3: coinvolgimento cocleare diffuso e confluente, con o senza interessamento fenestrale.

Classificazione  TC di Rotteveel

• Tipo 1: foci otosclerotici solo fenestrali
• Tipo 2: malattia retro fenestrale, con o senza coinvolgimento fenestrale
• 2A: effetto “doppio anello”
• 2B: virata basale ristretta
• 2C: effetto “doppio anello” e virata basale ristretta
• Tipo 3: grave coinvolgimento retrofenestrale, con capsula otica non riconoscibile, con o senza coinvolgimento fenestrale.

Classificazione  TC Villon

• Tipo 1: interessamento della placca plantare che si presenta ispessita ( > 0,6 mm) e ipodensa
• (1A), o con ipodensità fenestrale anteriore ≤ 1 mm (1 B)
• Tipo 2: ipodensità fenestrale anteriore > 1 mm senza interessamento di foci otosclerotici a carico dell’endostio cocleare
• Tipo 3: ipodensità fenestrale anteriore > 1 mm con interessamento di foci otosclerotici a carico dell’endostio cocleare
• Tipo 4: ipodensità labirintiche anteriori, con foci posti attorno alla coclea
• (4A), o ipodensità posteriori con foci localizzati ai canali semicircolari o al vestibolo (4B).

I rilievi tc sembrano avere una buona correlazione con la valutazione audiometrica della malattia, ove infatti la condizione clinica si correla a peggior andamento e a  prognosi e valutazione post-chirurgica, per quanto essa è maggIormente estesa verso la coclea. Così come un interessamento della finestra rotonda determinerebbe un esito non proprio favorevole della stapedotomia.   

L’esame impedenzometrico si basa sulla valutazione di timpanometria e riflessi endotimpanici.

Di una certa utilità nella nostra esperienza , soprattutto ai fini diagnostici differenziali e della scelta terapeutica, che è prettamente chirugica basandosi sulla stapedotomia, l’effettuazione di Potenziali evocati acustici o ABR VIII paio nervi cranici, che ci permettono di vedere lo stato di salute dei nervi acustici e quindi la loro funzionalità. 

La stapedotomia prevede la sostituzione della staffa, componente ossea della catena degli ossicini implicata nella trasmissione dell’udito e composta da staffa, incudine e martello, con una microprotesi. Una complicanza possibile dell’intervento è l’ insorgenza di una sindrome vertiginosa post operatoria. Lo stesso intervento,  per quanto eseguito al meglio delle capacità chirurgiche soggettive e della stessa tecnica operatoria, è gravato da un peggioramento dell’udito in una percentuale minoritaria di pazienti, variabile a seconda delle diverse esperienze e scuole, tra il 3 e il 7 % dei casi.

Ma quali sono le indicazioni alla stapedotomia? Generalmente si ricorre alla pratica chirurgica per una riduzione dell’udito almeno ai 30-40 dB. Se l’otosclerosi risulta essere cocleare, le indicazioni alla stapedotomia vengono a cadere.

Particolare non secondario è che la valutazione della trasmissione del suono da parte della catena degli ossicini è frequentemente intraoperatoria.

La terapia medica invece si basa sulla assunzione di fluoruro di sodio, la quale è mirata soprattutto al mantenimento della condizione clinica rilevata, soprattutto per casi di otosclerosi cocleare ove non è possibile procedere alla soluzione chirurgica.